Clin Epigenetics :精子中的的生物标记物可能与后代自闭症相关

精神病（ASD）是发生在婴孩初的一种或多或少精神障碍，又称婴孩孤独症。过去曾经普遍认为，其病变有可能与社会心理因素有关。然而，除此以外《BMC》发布的一项研究却颠覆了人们的概念化，反驳有可能在体内中就已经普遍存在导致祖辈精神病精神病的基因序列。

这是一项由克利夫兰佐治亚理工学院研究部门造就的二本书 “Sperm DNA methylation epimutation biomarker for paternal offspring autism susceptibility”的研究报告，他们使用基因序列表达全基因序列四组（数层CpG的区）周围内内的关连研究法，探讨了运用于祖辈精神病易感性研究的潜在父系体内有机体遥相呼应，结果挖掘出女性体内中的DNA选择性的周围(DMRS)有机体标记物有可能与其祖辈的精神病无关。

这个挖掘出极具医学内涵，它有可能会拓展如此一来一种潜在的医疗工具运用于辅助配子信息技术，以增加精神病论及障碍的发生率！

体内分子结构诊断应运用于辅助配子信息技术早有刊文。2015年，International Journal of Epidemiology 发表了一篇二本书Paternal sperm DNA methylation associated with early signs of autism risk in an autism-enriched cohort的研究。这项研究使用了基于侦测器的靶向方法对基因序列四组的CpG的区开展了可验证，挖掘出基因序列表达突变改变（DNA选择性）与精神病精神病儿童的外祖父有关。

为了证实此前的刊文，研究部门招募了36名精神病精神病和无精神病的孩子（女性）的外祖父（白种人），分如此一来对照四组、精神病四组和盲试四组。参加者的人口统计学和诊断信息雷同，且通过西班牙塞维利亚不育症所长配子医学理事会（IVIRMA）小组的批复。

首先，研究部门对对照四组和精神病四组的基因序列表达突变学开展了研究。由于DNA选择性是较晚被挖掘出、也是研究最深入的基因序列表达突变转录机制之一，它能引来线粒体结构、DNA构象、DNA稳定性及DNA与蛋白质相互作用方式也的改变，从而控制基因序列表达。因此，研究部门查阅参加者的单个体内合成其DNA，开展选择性DNA免疫共沉淀测序（MeDIP）和有机体信息学研究，从而确定了805个不同的DNA选择性的周围，并挖掘出这些的周围的基因序列有可能安插基因序列表达突变有机体遥相呼应，使其祖辈易患精神病。

精神病四组与对照四组体内DMR研究

随后，研究部门通过对盲试四组中的参加者体内使用多重研究法开展研究，并删除了畸变离群的DMR，以优化研究结果。有趣的是，研究部门却是正确地识别了所有精神病甲状腺肿外祖父，准确率约为90％！尽管科学实验需要更为大的诊断检测样本开展可验证，但是这两项的结果证实了基因序列表达突变有机体遥相呼应普遍存在的有可能性，为下一代可运用于诊断外祖父是否会生育精神病精神病的孩子提供者诊断依据。

DMR无关的基因序列类别

精神病发生率随着时间加剧增加，这个魔咒般的传染病正以每20分钟确诊一例的速度快苏醒着人们的健康。为了能将这项研究如此一来果拓展如此一来一种潜在的医疗工具，还需要做更为多的工作并增加试验周围内，因此，研究部门正在着手开展一项关乎100多名女性的更为广为的研究。希望这项研究能为下一代的辅助配子信息技术提供者取而代之拓展思路。

原始引自：

Nicolás Garrido, Fabio Cruz, Rocio Rivera Egea,et al. Sperm DNA methylation epimutation biomarker for paternal offspring autism susceptibility.Clin Epigenetics. 2021 Jan 7;13(1):6.doi: 10.1186/s13148-020-00995-2.