Blood：2396位出血、高血压和血小板异常患者的诊断性高通量测序结果分析

用于临床研究诊疗的特异性高通量基因组（HTS）面板监测所需仔细考量所构成的合适的诊疗级基因，能够监测多种基因相异，具有高水准的归纳阈值和可重复性。Kate Downes等人通过诊疗级基因的ThromboGenomics HTS面板监测（构成与罕见肿胀、腹水或红血球精神状态[BTPD]相关的相异）对2396位填充相异病症进行基因组。根据临床研究表DF一致分子诊疗率，所有腹水、凝血、红血球计数和功能精神状态病症的总诊疗率为，不明原因肿胀盲点病症（特征是肿次测试结果正常）的诊疗率为3.2%。一个多学科制作组（MDT）将745个与众不同相异（包括拷贝数相异和内含子相异）分成细菌感染DF、可能细菌感染DF和意味不一致DF。一半的（50.9%）相异为新发相异，在近来找到与BTPD有关的7个基因里找到了41个与众不同相异。对经典凝血通路的归纳找到29位病症具有单基因精神状态的事实。综上所述，本研究表明引入HTS遗传监测，对于高遗传可能性的BTPD病症而言是一个亦非有价值的补充监测。原始应是：Kate Downes，et al.Diagnostic high-throughput sequencing of 2，396 patients with bleeding， thrombotic and platelet disorders.Blood 2019 ：blood.2018891192； doi： https：//doi.org/10.1182/blood.2018891192 本文系梅斯医学（MedSci）原创编译，转载需授权！